Erfelijkheid

Onderzoekers vermoeden dat de mogelijkheid voor het creëren van een pectus excavatum mogelijk in de genen zit. Zij geven aan dat 46% van de pectuspatiënten minstens één familielid heeft die eveneens een pectus excavatum heeft.
Een onderzoek van een aantal jaar daarvoor gaf echter aan dat in 37% van de gevallen er nog een persoon met een pectus excavatum in de familie aanwezig was. Men geeft niet aan waar dit verschil in zit, maar er lijkt dus wel onafhankelijk onderzoek te worden gedaan, met als gevolg dat er verschillende resultaten bekend zijn.
Bewijs van het overerven van een pectus excavatum is echter nog niet geleverd, zo heeft men nog geen defecten op het X of Y-chromosoom kunnen aantreffen die in verband staan met een pectus excavatum.
Bindweefselaandoeningen, zoals het Marfansyndroom en Ehlers-Danlos syndroom, zijn wel aan te tonen met behulp van genetisch onderzoek. En aangezien een symptoom van deze aandoeningen een pectus excavatum kan zijn, is het in de toekomst wellicht ook mogelijk om een pectus excavatum al voor de geboorte aan te tonen.

Publicaties

Andre Hebra, MD Chief, Division of Pediatric Surgery, Professor of Surgery and Pediatrics, Medical University of South Carolina College of Medicine; Surgeon-in-Chief, Medical University of South Carolina Children’s Hospital.

Robert C. Shamberger, MD (Associate Professor of Surgery) (1996). “Congenital chest wall deformities”, Elservier, Current Problems in Surgery. Oorsprong: Harvard Medical School Senior Associate in Surgery Children’s Hospital
Boston, Massachussets, USA.